Порфирия – наследственная болезнь, которая сопровождается нарушением пигментного обмена. В организме пациента скапливается большое количество порфиринов. Заболевание принято ассоциировать с историями про вампиров из-за характерной клинической симптоматики. 
Патология относится к редким генетическим заболеваниям. Может быть врожденной или приобретенной. Эффективного лечения на данный момент не существует. Врачи располагают методиками, позволяющими частично стабилизировать самочувствие больного.
Причины
Одним из названий соответствующего нарушения пигментного обмена является порфирия Гюнтера. Причиной проблемы остается мутация гена, который ответственный за образование указанных биохимических веществ.
Провоцирующие факторы:
- Инфекционное поражение организма.
- Голодание.
- Гинекологические заболевания.
- Прием лекарственных препаратов – обезболивающие, барбитураты.
- Чрезмерное влияние солнечных лучей.
- Злоупотребление алкоголем.
- Вирусные гепатиты.
- Дисгормональные нарушения в организме.
Провоцирующие пофирию факторы переводят болезнь из латентного протекания в активную форму. Исключение их влияния способствует улучшению самочувствия пациента.
Классификация
Порфириновая болезнь может протекать по-разному. Клиническая картина зависит от форм патологии.
В зависимости от места нарушения обмена пигментов, выделяют следующие варианты заболевания:
- Печеночная порфирия. Симптоматика обычно связана с нарушением функции ЖКТ.
- Эритропоэтическая порфирия. Поражается костный мозг.
В зависимости от клинических особенностей, выделяют следующие формы патологии:
- Острая порфирия.
- Болезнь, сопровождающаяся преимущественным поражением кожи.
Отдельные типы печеночной порфирии:
- Болезнь, связанная с нехваткой дегидратазы аминолевулиновой кислоты.
- Острая перемежающаяся порфирия.
- Наследственная копропорфирия.
- Поздняя кожная порфирия.
В зависимости от формы заболевания, отличается лечение пациента.
Симптомы
Острая перемежающаяся порфирия и другие печеночные формы заболевания сопровождаются преимущественным поражением органов ЖКТ.
Симптомы:
- Боль в животе.
- Нарушение аппетита, тошнота, рвота.
- Запоры. У 80% больных порфирией наблюдается снижение моторики кишечника.
- Боль в спине.
- Парезы и нарушение чувствительности кожи. Данные признаки связаны со вторичным нарушением функционирования проводящих путей.
- Энцефалопатия. Из-за поражения печени происходит скопление токсических продуктов метаболизма, которые негативно сказываются на работе головного мозга.
Симптомами порфирии с преимущественным поражением кожи являются:
- Легкая травматизация эпидермиса.
- Вторичные инфекционные поражения покрова тела.
- Гиперпигментация кожи.
- Формирование пузырей, трещин, эрозий под влиянием солнечных лучей. Из-за данного симптома болезнь ассоциируют с вампирами.
- Окрашивание мочи в красный цвет. Причина – повышенное выделение пигментов через почки.
Поздняя кожная порфирия может сочетать в себе симптомы обоих типов патологии. В зависимости от прогрессирования конкретной группы признаков, отличается подход к лечению.
Многие люди слышали, что порфирия – болезнь вампира. Из-за повышенной восприимчивости к солнечному свету, пациенты испытывают боль и ухудшение состояния в дневное время. Они предпочитают гулять ночью.
Кроме пузырей и язв на коже, у пациентов деформируются хрящи ушей и носа, что еще больше придает им сходства с вампирами. Поздняя кожная порфирия поражает десна, зубы могут искривляться, формируя неправильный прикус.
Какой врач занимается лечением порфирии?
Нарушение пигментного обмена – редкая, но сложная проблема. Диагностика болезни нередко проводится врачами разных специализаций. Все зависит от осведомленности докторов о наличии соответствующего заболевания.
Лечением порфирии чаще занимаются одновременно несколько специалистов:
- Генетик.
- Гастроэнтеролог.
- Дерматолог.
При тяжелых формах заболевания на фоне сильных приступов порфирии пациент требует помощи врачей из отделения интенсивной терапии для стабилизации состояния.
Диагностика
Диагностика заболевания базируется на нескольких моментах, которые необходимо учитывать при оценке самочувствия человека:
- Анализ жалоб. Острая перемежающаяся порфирия должна подозреваться всегда при наличии у больного необъяснимых болей в животе, рвоты и других характерных признаков.
- Анамнез. Если пациент рассказывает о характерной реакции кожи на солнечные лучи, тогда установить диагноз не является проблемой.
- Специальные лабораторные анализы. Врачи измеряют содержание порфобилиногена в моче больного. Дополнительно определяют наличие мутаций в соответствующем гене.
Лечение
Поздняя кожная порфирия или любая другая форма заболевания трудно поддается терапии. Лечить можно только внешние проявления патологии.
Главные аспекты оздоровления пациентов:
- Исключение влияния провоцирующих факторов.
- Назначение гепатопротекторов при печеночных формах болезни – Карсил, Эссенциале и другие.
- Использование активированного угля для абсорбции свободных порфиринов из кишечника.
- Переливания отдельных компонентов крови для стабилизации состояния больного.
- Назначение гидроксимочевины. Препарат подавляет патологическое образование эритроцитов и снижает концентрацию порфиринов в организме.
При эритропоэтичских формах заболевания оптимальным вариантом лечения остается пересадка костного мозга. Терапия заболевания проводится под контролем врача и показателей крови пациента.
Осложнения
Болезнь вампира – серьезная проблема, которая негативно сказывается на состоянии больного. Кроме традиционных клинических признаков, пациенту грозят тяжелые осложнения.
Энцефалопатия может прогрессировать в кому. Человек теряет сознание, массивная интоксикация ведет к нарушению работы всей нервной системы.
Постоянные поражения кожи с ее инфицированием перерастают в выраженные деформации с уродованием природных черт лица и тела пациента. Хроническое нарушение работы печени сопровождается ее недостаточностью.
Профилактика
Порфирия вызывается мутациями в геноме человека. На данный момент не существует эффективной специфической профилактики заболевания. Пациенты могут лишь предотвратить обострение приступов порфирии или снизить их интенсивность.
Для этого они должны избегать солнечных лучей, постоянно выполнять рекомендации врача, употреблять гепатопротекторы и пользоваться неспецифическими средствами для кожи – кремы с защитой от ультрафиолета и тому подобное.
Прогноз
Прогноз прогрессирования порфирии напрямую зависит от формы заболевания. Если болезнь возникает в раннем детстве, то длительность жизни пациентов резко сокращается из-за нарушения функции важных органов.
При дебюте патологии во взрослом возрасте и качественном лечении с исключением провоцирующих факторов, больные могут вести относительно нормальную жизнь. Все зависит от особенностей каждого организма.
Порфирия –опасная патология. Пациенты, страдающие от заболевания, требуют особого ухода и принятия обществом. Однако на данный момент люди с конкретной проблемой часто остаются с ней один на один.
Нет похожих статей.
