Что собой представляет нейрофиброматоз у детей?

Нейрофиброматоз у детей – это достаточно тяжелое наследственное заболевание. Его развитие спрогнозировать проблематично, характерно прогрессирующее течение. Оно может быть врожденным или приобретенным, является следствием мутаций на генетическом уровне. нейрофиброматоз у детей

Фото сайта fb.ru

Симптоматика нейрофиброматоза тяжелая, основное клиническое проявление – пигментные пятна на теле. Но, кроме кожного покрова, присутствуют симптомы поражения скелетно-мышечного аппарата, нервной системы. Лечение подбирается в зависимости от состояния ребенка.

Причины

Нейрофиброматоз у детей является достаточно загадочным заболеванием, так как истинная причина до сих пор остается неизвестной. Данная болезнь передается детям по наследству, возникает из-за мутаций генов. В некоторых случаях ребенок уже рождается с явными признаками нейрофиброматоза.

Если один из родителей имеет данное генетическое заболевание, шансы заболеть у малыша приравниваются к 50%.

Симптомы

Что же представляет собой нейрофиброматоз? Для заболевания характерны доброкачественные опухоли, которые располагаются вдоль нервных волокон. Они называются невриномами или неврофибромами. Нераковые разрастания сопровождаются появлением пигментных пятен и образований на коже. Они представлены жировыми бляшками, кистами с расширенными сосудами. Такие образования – следствие поражения печеночной ткани.

Поражается не только кожный покров, но и слизистые глаз, ротовой полости. Вместе с этим у детей заметны физиологические изменения, которые вызваны поражением скелетного аппарата и костей. Конечности искривляются, становятся заметны физические уродства. Из-за искривления позвоночного столба нарушается функционирование внутренних органов, защемляются нервные окончания.

Нейрофиброматоз проявляется также отставанием в умственном развитии. У детей снижаются интеллектуальные способности, ухудшается память.

Основные симптомы нейрофиброматоза у детей:

  • явно выраженные пигментные пятна (более 6 шт.) светло-кофейного оттенка размером более 5 мм в диаметре, которые локализуются на спине, в области паха, на конечностях,
  • узловые опухоли на поверхности кожного покрова и под кожей (располагаются преимущественно на нервных волокнах),
  • искривление позвоночника,
  • утолщение костей, дисплазия суставов,
  • удлинение или деформация конечностей,
  • слоновость (гипертрофия кожи, вызванная закупоркой лимфатических сосудов),
  • хронические боли, вызванные поражением нервных окончаний,
  • онеменение конечностей, паралич или парез мышц.

Симптоматика и тяжесть состояния детей зависит от возраста. У малышей младше 2 лет другие симптомы, кроме пигментных пятен, могут отсутствовать. Гиперпигментация обнаруживается чаще в дошкольном возрасте. Кожные нейрофибромы, как и злокачественные опухоли ЦНС, могут появляться с 6 лет. В этом же возрасте диагностируется сколиоз.

Классификация

Клиническая картина может отличаться и зависит от того, какую форму нейрофиброматоза диагностировали врачи. Существуют следующие разновидности:

  • Нейрофиброматоз I типа. Это самое распространенное течение болезни, проявляется неврологическими нарушениями. Дети могут отставать в умственном развитии, иметь проблемы с позвоночником, зрением. Существует риск эпилепсии. Симптоматика зависит от того, где именно локализуются опухоли. Проблемы со зрением обнаруживаются, если нейрофибромы располагаются на конъюнктиве или веках. Нередко поражается спинной и головной мозг, что значительно отягощает лечение. Опухоли ЦНС при I типе встречаются в 5-30% случаев.
  • Нейрофиброматоз II типа. Встречается редко, в 10% случаев. Особенностью заболевания является расположение опухолей вдоль вестибулярного нерва. Повышается риск поражения нервной системы, проблем со слухом и зрением, нарушения восприятия вкуса и запаха. Из-за явно выраженного снижения интеллектуальных способностей диагностика не представляет сложности.
  • Шванноматоз. В отличие от предыдущих форм, опухоли располагаются только вокруг нервных волокон, но не вестибулярного нерва. Кожа детей и внутренние органы не поражаются.

Какой врач лечит нейрофиброматоз у детей?

Лечением детей занимается сразу несколько специалистов, в зависимости от того, что поражено опухолями. Основные врачи – онколог, генетик и невролог. Также может потребоваться консультация дерматолога, офтальмолога, ЛОРа, хирурга и нейрохирурга.

Диагностика

Для постановки правильного диагноза потребуется комплексное обследование. Врачу для сбора анамнеза может понадобиться осмотр родителей.

Для постановки диагноза врач осматривает ребенка. На нейрофиброматоз могут указывать такие симптомы:

  • более 6 светло-кофейных пигментных пятен на теле детей,
  • веснушки в паху или под мышками,
  • несколько нейрофибром,
  • аномалии костного аппарата,
  • глиома зрительного нерва,
  • более 2 узелков Лиша (пятна на радужке глаза).

Далее, проводится комплексное обследование, которое включает инструментальные и лабораторные методики. Диагностика выглядит так:

  • биопсия кожи,
  • генетическое тестирование для выявления дефектного гена,
  • КТ, МРТ.

После постановки диагноза немедленно назначается терапия.

Лечение

лечение нейрофиброматоза у детей

Фото с сайта blog.imotbh.com.br

Специфическое лечение нейрофиброматоза у ребенка отсутствует. При трансформации доброкачественной опухоли в злокачественную или возникновении тяжелой симптоматики, вызванной нейрофибромой, проводится хирургическое вмешательство.

Дети со злокачественными образованиями в обязательном порядке подлежат химиотерапии и облучению.

Осложнения

Нейрофиброматоз опасен для детей осложнениями, которые не только угрожают инвалидностью и снижением качества жизни, но также несут смертельную угрозу.

Опасность заключается в том, что в 7-10% случаев доброкачественные опухоли перерождаются в злокачественные. Шансы у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь снижаются. Рак может поражать кожный покров, нервные ткани, спинной мозг, позвоночник. При несвоевременном лечении высока вероятность паралича детей и летального исхода.

Другие осложнения нейрофиброматоза у детей:

  • слепота, глухота,
  • эндокринные расстройства (отставание в росте, задержка полового созревания),
  • артериальная гипертензия,
  • снижение интеллектуальных способностей,
  • частые депрессии,
  • снижение мышечного тонуса,
  • физические уродства вследствие деформации костей,
  • поведенческие нарушения,
  • эпилепсия.

Профилактика

Специфическая профилактика отсутствует. Консультация генетика важна на этапе планирования беременности, особенно для тех пар, где есть генетические заболевания, в частности, нейрофиброматоз.

Несмотря на тяжелое течение болезни, прогноз для детей благоприятный. Случаи малигнизации (злокачественного перерождения) – редкость, но все же физическое и психическое здоровье ребенка страдает.

Автор: Оксана Белокур, врач, специально для Dermatologiya.pro

Полезное видео про нейрофиброматоз